NIPT або неінвазивна пренатальна діагностика
Щороку у сучасній медицині все більш поширеними та перспективними стають неінвазивні методи діагностики, які не потребують хірургічних втручань та складних маніпуляцій. До таких відносять NIPT або неінвазивну пренатальну діагностику.
Термін NIPT походить від англійської: N (Non), I (Invasive), P (prenatal), T (test).
Історія впровадження NIPT розпочалася у США у 2012 році. Відтоді завдяки досягненням у галузі генетики та біоінформатики метод постійно вдосконалюється та значно розширює свої можливості.
Після 9-го тижня вагітності ваш лікар може обговорити з вами проведення неінвазивного пренатального тестування, якщо:
- ваш вік більше ніж 35 років;
- вік вашого партнера більше ніж 40 років;
- у вашій родині або родині партнера є хромосомні аномалії або старші діти мають такі;
- у вас були невдачі в попередніх вагітностях (викидні, завмирання плоду);
- якщо комбінований скринінг (УЗД та біохімічні показники) виявили високий ризик патології;
- якщо ви хочете дізнатися стать дитини з 9-го тижня вагітності;
- якщо ви просто маєте бажання!
Для тестування знадобиться лише 20 мл венозної крові, звичайна підготовка та очікування результатів в середньому 2 тижні.
Як працює NIPT?
Під час вагітності маленькі шматочки ДНК вашої дитини проходять через плаценту та зберігаються у крові вагітної жінки. ДНК дитини має назву фетальна (плодова) ДНК. Це означає, що зразок вашої крові також містить генетичний матеріал дитини. Відсоток ДНК дитини у вашій крові відомий як фракція плоду, яка поступово зростає під час вагітності. Приблизно з 10-12 тижнів фракція плоду стає достатньо високою (понад 4%), щоб за допомогою неінвазивного тестування було можливим точно перевірити хромосомні аномалії плоду. Інноваційні сучасні технології дають змогу проводити інтерпретацію вже від 2,8% фетальної фракції! (NIPT PANORAMA).
До більш частих хромосомних аномалій відносять:
- синдром Дауна - відомий як трисомія 21;
- синдром Едвардса - відомий як трисомія 18, характеризується проблемами опорно-рухового апарата і нервової системи, які мають несприятливий прогноз для життя;
- синдром Патау - також відомий як трисомія 13, асоціюється з інтелектуальними відхиленнями та фізичними вадами серця, головного та спинного мозку;
- синдром Тернера - характерний для жінок, виникає, коли одна зі статевих хромосом відсутня повністю або частково, що призводить до більш низького зросту, нерозвинених яєчників та вад серця;
- синдром Клайнфельтера у чоловіків, які мають більше ніж одну Х - хромосому, що може призвести до недорозвинення яєчок і безпліддя.
І це ще не все: різні модифікації тесту визначають від 3 до 18 аномалій і майже до 60 різних хромосомних аберацій (змін).
Які результати можна очікувати?
Низький ризик
Це означає, що з великою вірогідністю (99,9%) у вашої дитини немає хромосомної патології та подальше обстеження вам не буде призначено (окрім рутинного УЗД).
Високий ризик
З високою вірогідністю ваша дитина має генетичні зміни. Ваш лікар запропонує вам подальшу діагностику, зокрема інвазивну - амніоцентез (забір навколоплідної рідини).
Непереконливий результат
Як уже згадувалося раніше, фракція плоду повинна становити від 2,8% до 4%, щоб NIPT був точним. Зазвичай це відбувається приблизно у 9-12 тижнів, але може статися й пізніше, залежно від індивідуальних особливостей жінки. У таких випадках лікар може порекомендувати повторне обстеження через 1-2 тижні.
Потрібно зазначити, що NIPT не визначає каріотип плоду, а шляхом вивчення ДНК перевіряє наявність аномалій та за допомогою аналізу проводиться розрахунок ймовірностей. Інвазивна діагностика, зокрема амніоцентез (хоріоцентез та кордоцентез), визначає каріотип плоду.
Так у чому ж перевага неінвазивної діагностики перед інвазивною?
- безпечна для мами і дитини (просто аналіз крові з вени!);
- швидка у виконанні (на 30-50% швидша ніж інвазивна діагностика);
- можливе проведення у ранні терміни вагітності з переконливим ступенем точності - 99,9%;
- більший спектр діагностики.
Отже, у перспективі у використанні NIPT немає сумнівів, про що свідчить дуже стрімка еволюція методу. Щороку збільшуються кількість аномалій, які може бути діагностовано й завдяки цьому спрогнозовано подальшу тактику ведення вагітності та своєчасне надання допомоги малюку після народження.
