NIPT или неинвазивная пренатальная диагностика

С каждым годом в современной медицине все более распространенными и перспективными становятся неинвазивные методы диагностики, которые не требуют хирургических вмешательств и сложных манипуляций. Именно к таким относится NIPT или неинвазивная пренатальная диагностика.

Термин NIPT происходит от английского: N (non), I (Invasive), P (prenatal), T (test).

История внедрения NIPT началась в США в 2012 году. С тех пор, благодаря достижениям в области генетики и биоинформатики, метод постоянно совершенствуется и значительно расширяет свои возможности. После 9-й недели беременности ваш врач может обсудить с вами проведение неинвазивного пренатального тестирования, если:

  • ваш возраст более 35 лет;
  • возраст вашего партнера более 40 лет;
  • в вашей семье или семье партнера встречаются хромосомные аномалии или старшие дети имеют такие;
  • у вас были неудачи в предыдущих беременностях (выкидыши, замирание плода);
  • если комбинированный скрининг (УЗИ и биохимические показатели) обнаружили высокий риск патологии;
  • если вы хотите узнать пол ребенка с 9-й недели беременности;
  • если Вы просто хотите!

Для тестирования понадобится всего 20 мл венозной крови, обычная подготовка и ожидание результатов - в среднем 2 недели.

Как работает NIPT?

Во время беременности маленькие кусочки ДНК вашего ребенка проходят через плаценту и хранятся в крови беременной женщины. ДНК ребенка называется фетальная (плодовая) ДНК. Это означает, что образец вашей крови также содержит генетический материал ребенка. Процент ДНК ребенка в вашей крови известен как фракция плода, которая постепенно возрастает во время беременности. Примерно с 10-12 недель фракция плода становится достаточно высокой (более 4%), чтобы с помощью неинвазивного тестирования было возможным точно проверить хромосомные аномалии плода.

Инновационные современные технологии позволяют проводить интерпретацию уже от 2,8% фетальной фракции! (NIPT PANORAMA).

К более частым хромосомным аномалиям относятся:

  • синдром Дауна - известен как трисомия 21;
  • синдром Эдвардса - известен как трисомия 18, характеризуется проблемами опорно-двигательного аппарата и нервной системы, которые имеют неблагоприятный прогноз для жизни;
  • синдром Патау - также известен как трисомия 13, ассоциируется с интеллектуальными отклонениями, физическими болезнями сердца, головного и спинного мозга;
  • синдром Тернера - характерен для женщин, возникает, когда одна из половых хромосом отсутствует полностью или частично. Это приводит к более низкому росту, неразвитым яичникам и пороку сердца;
  • синдром Клайнфельтера - у мужчин, имеющих более одной Х- хромосомы, может привести к недоразвитию яичек и бесплодию.

И это еще не все: различные модификации теста определяют от 3 до 18 аномалий и почти до 60 различных хромосомных аберраций (изменений).

Какие результаты можно ожидать?

Низкий риск

Это означает, что с большой вероятностью (99,9%) у вашего ребенка нет хромосомной патологии и дальнейшее обследование Вам не назначат (кроме рутинного УЗИ).

Высокий риск

Наиболее вероятно - ваш ребенок имеет генетические изменения. Ваш врач предложит Вам дальнейшую диагностику, а именно инвазивную - амниоцентез (забор околоплодной жидкости).

Неубедительный результат

Как уже упоминалось ранее, фракция плода должна составлять от 2,8% до 4%, чтобы NIPT был точным. Обычно это происходит примерно в период 9-12 недель, но может произойти и позже в зависимости от индивидуальных особенностей женщины. В таких случаях врач может порекомендовать повторное обследование через 1-2 недели.

Нужно отметить, что NIPT не определяет кариотип плода, а путем изучения ДНК проверяет наличие аномалий, и с помощью анализа проводится расчет вероятностей. Инвазивная диагностика, а именно амниоцентез (хориоцентез и кордоцентез) определяет кариотип плода.

Так в чем же преимущество неинвазивной диагностики перед инвазивной?

  • безопасная для мамы и ребенка (просто анализ крови из вены!);
  • быстрая в исполнении по времени (на 30-50% быстрее чем инвазивная диагностика);
  • возможно проведение в ранние сроки беременности с убедительной степенью точности - 99,9%;
  • больший спектр диагностики.

Итак, в больших перспективах в использовании NIPT нет сомнений, о чем свидетельствует очень стремительная эволюция метода. С каждым годом увеличиваются количество аномалий, которые могут быть диагностированы и благодаря этому спрогнозировано дальнейшую тактику ведения беременности и своевременное оказание помощи малышу после рождения.

Стоимость услуг
  • NIPT (PANORAMA) для одноплодной беременности9500 грн Записаться
  • NIPT (PANORAMA) для многоплодной беременности9500 грн Записаться
  • NIPT (PANORAMA) для одноплодной беременности (+5 микроделеций)12000 грн Записаться